DOENÇAS TALASSÊMICAS E A GRAVIDEZ
DOENÇAS TALASSÊMICAS E A GRAVIDEZ
A hemoglobina é uma proteína presente nos eritrócitos e é a principal responsável pela troca gasosa e suprimento de oxigênio aos tecidos, sendo, portanto, um componente essencial para o bom funcionamento e sobrevivência das células. Sua estrutura, no entanto, pode apresentar alterações genéticas que se apresentam com caráter hereditário, caracterizando assim as hemoglobinopatias. Aproximadamente 7% da população global é portadora de hemoglobinopatias e 300.000 a 500.000 crianças nascem com um distúrbio grave de hemoglobina anualmente.
Entre as hemoglobinopatias temos a talassemia, doença genética do sangue que afeta a produção de hemoglobina. Essa doença leva a anemia, baixos níveis de energia e outros sintomas. Existem dois tipos principais de talassemia: talassemia alfa e talassemia beta, com gravidade e sintomas variados.
- A α-talassemia é o distúrbio hereditário mais comum da hemoglobina, é caracterizada pela produção reduzida ou suprimida de cadeias de α-globina e ocorre com frequência particularmente alta em populações da África subsaariana, passando pela região do Mediterrâneo e Oriente Médio, até o subcontinente indiano e leste e sudeste da Ásia. A síntese da cadeia α-globina começa na vida fetal. Os genes responsáveis – quatro no total – estão situados em dois loci genéticos no cromossomo 16. A deleção do gene ou, menos comumente, a mutação resulta em α-talassemia, e o fenótipo depende do número do gene afetado.
- A β-talassemia é extremamente heterogênea em termos de genótipo e fenótipo, dependendo da natureza da mutação do gene β e da extensão do comprometimento na produção da cadeia β-globina. Via de regra, os portadores heterozigotos de β-talassemia (um alelo afetado) são assintomáticos e apresentam apenas valores laboratoriais alterados. É a forma considerada clinicamente mais importante, em virtude do grau de morbidade e mortalidade, em consequência da anemia hemolítica. No Brasil, a talassemia β menor oscila entre 0,5% e 1,5%.
TALASSEMIA E A GRAVIDEZ
A talassemia durante a gravidez pode causar problemas adicionais para a saúde da mãe e do feto. A anemia pré-natal está entre os problemas mais frequentes durante a fase gestacional afetando mais de 23% das mulheres nos países industrializados e mais de 50% nos países não industrializados.
Atualmente, as gestantes com talassemia possuem a expectativa de um desfecho positivo, sendo essencial uma equipe especializada e multidisciplinar no suporte e acompanhamento pré-natal da paciente. No entanto, a gravidez associada a um quadro talassêmico deve ser considerada de alto risco e sempre deve ser precedida por uma avaliação pré-concepcional completa. A prevenção das síndromes talassêmicas deve começar o mais precocemente possível.
Pacientes com traços α-talassêmicos não são graves. No entanto, vale ressaltar que a gravidez, pode evidenciar o quadro anêmico provocado pela doença devido o estresse clínico. O diagnóstico precoce e o tratamento de uma gravidez afetada pela alfa talassemia maior, são essenciais para a sobrevivência do feto e a saúde da mãe. Os fetos afetados por essa doença podem apresentar anemia grave, cardiomegalia e hidropisia fetal e, finalmente, morte intrauterina ou neonatal.
A talassemia β intermediária em gestantes pode causar problemas de saúde, incluindo anemia, parto prematuro e baixo peso ao nascer. Além disso, a gestante pode ser portadora de anticorpos anti-talassemia, o que pode afetar o feto e o desenvolvimento do bebê. É importante que gestantes com talassemia β intermediária sejam acompanhadas de perto por um médico especialista.
| Parceiro | – Estado de talassemia beta – Tipagem sanguínea – Espermograma |
| Fertilidade | – Histórico menstrual – Ensaios hormonais (incluindo AMH) – Exame pélvico padrão – Ultrassonografia Pélvica – Histerossalpingografia |
| Sobrecarga de ferro | – Ferritina sérica – RM do coração T2* – RM hepática T2* |
| Função cardíaca | – Avaliação cardiológica – Eletrocardiograma (em repouso e com exercício) – Holter 24 horas – Ecocardiograma |
| Função do fígado | – Exames bioquímicos hepáticos – Ultrassom de fígado e vesícula – Fibroscan |
| Função endócrina | – Testes de função da tireoide – Testes de metabolismo da glicose – Nível de vitamina D – DEXA |
| Infecções | – TORCH – Marcadores de HIV, HBV, HCV – Sífilis |
| Trombofilia | – História pessoal e familiar de trombose – Painel de trombofilia hereditária – Painel de trombofilia adquirida |
| Outras | – Revisão de medicamentos – Se não obtido anteriormente, fenotipagem estendida de hemácias e triagem para anticorpos de hemácias |
Tabela 1 – Avaliação pré-gestacional em mulheres com talassemia (ORIGA & COMITINI, 2019).
As mulheres cuidadosamente manejadas e bem quelatadas durante a pré-concepção geralmente realizam uma gestação e trabalho de parto bem-sucedidos. A concentração de hemoglobina deve ser mantida acima de 10 g/dL, e a quelação deve ser interrompida assim que a gravidez for diagnosticada. Os fatores mais importantes a serem avaliados são a função cardíaca e a carga de ferro, usando técnicas precisas de ressonância magnética.
O hormônio antimülleriano (AMH), marcador sensível da reserva ovariana independente do efeito das gonadotrofinas, surgiu recentemente como importante biomarcador na avaliação da capacidade reprodutiva na talassemia maior, independentemente da presença de hipogonadismo. As opções de tratamento incluem transfusões de sangue regulares, terapia de quelação de ferro e transplante de medula óssea.
Deste modo, uma gravidez planejada é essencial tanto em caso de concepção espontânea quanto em técnicas de reprodução assistida, a fim de minimizar os riscos para mãe e bebê. Uma equipe multidisciplinar incluindo um cardiologista, um endocrinologista e um ginecologista, sob a supervisão de um especialista em talassemia beta, deve ser envolvida. A prevenção das síndromes talassêmicas deve começar o mais precocemente possível!
Referências:
DAMASCENO, Abinadabe Libni Sama Silva. Síndromes talassêmicas e o risco gestacional: uma revisão de literatura. 2021.
SAKAMOTO, Tatiana M. et al. Talassemia β intermediária em gestante. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v. 30, p. 498-500, 2008.
ORIGA, Raffaella; COMITINI, Federica. Pregnancy in thalassemia. Mediterranean journal of hematology and infectious diseases, v. 11, n. 1, 2019.
PETRAKOS, George; ANDRIOPOULOS, Panagiotis; TSIRONI, Maria. Pregnancy in women with thalassemia: challenges and solutions. International journal of women’s health, p. 441-451, 2016.
